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Molecular Health和FALCO biosystems使用MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel提供基因分析服务

时间: 2021-03-02 15:32 作者:BBCC 来源:未知 点击:

MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel将有助医生和人类遗传学家做出关于基因变异致病性的决定。

德国海德堡 – EQS Newswire - 2021年3月2日 – Molecular Health股份有限公司今天宣布,它已经与总部位于京都的FALCO biosystems Ltd.签订了一项协议,根据该协议,FALCO biosystems将使用产品MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel来评估BRCA1/2的遗传基因变体和其他可遗传的癌症相关基因。

遗传变异会使个体易患癌症。例如,遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征分别由不同基因(例如BRCA1/2、MLH1、MSH6和PMS2)中的致病性突变引起。因此,检测BRCA1/2基因和其他可遗传的癌症相关基因变得越来越重要,既可以评估受影响患者的个体癌症风险 , ,也可以作为某些药物的预测性生物标记物和辅助诊断试验 .MH-Guide/BRCA可以检测HBOC相关基因的变异,而MH-Guide/Mendel可以分析大的基因面板以及全外显子组或全基因组数据,从而可以一次鉴定出许多不同的遗传性疾病。

"通过这项合作,日本患者能够从遗传性疾病(如遗传性乳腺癌、卵巢癌和许多其他疾病)的最新基因鉴定中受益。这将推动更快速的诊断和可能更早进行治疗干预,"Molecular Health首席医学官Christian Meisel博士说。

根据这一合作条款,FALCO biosystems将使用患者提供的血液样本执行下一代测序(NGS)过程和变异识别。Molecular Health将使用MH-Guide/BRCA或MH-Guide/Mendel分析变异数据。为了准确区分良性和致病性变体,MH使用内部专有数据库MH Dataome.该数据库整合了日本参考基因组ToMMo 3.5KJPNv2(MAF≥1%),可用于改进变体筛选和分类。Molecular Health感谢Tohoku Medical Megabank的贡献。

MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel是欧洲注册体外诊断(IVD)医疗器械MH-Guide的一部分。

关于Molecular Health

Molecular Health是一家生物技术公司,致力于获取、管理、集成和分析大数据。我们的使命是为整个医疗生态系统的利益相关者提供精确医疗,以及对药物结果带来创新、可行的见解。如需了解更多信息,请访问www.molecularhealth.com.

https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

国家综合癌症网络。NCCN指南:遗传/家族高危评估:大肠癌。https://nccn.org

Pilié, P.G.、Tang, C.、Mills, G.B.等。针对癌症中DNA损伤反应的最先进策略。《自然评论:临床肿瘤学 16, 81–104 (2019)》。https://doi.org/10.1038/s41571-018-0114-z

(责任编辑:BBCC)

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