MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel将有助医生和人类遗传学家做出关于基因变异致病性的决定。
德国海德堡 – EQS Newswire - 2021年3月2日 – Molecular Health股份有限公司今天宣布，它已经与总部位于京都的FALCO biosystems Ltd.签订了一项协议，根据该协议，FALCO biosystems将使用产品MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel来评估BRCA1/2的遗传基因变体和其他可遗传的癌症相关基因。
遗传变异会使个体易患癌症。例如，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）综合征分别由不同基因（例如BRCA1/2、MLH1、MSH6和PMS2）中的致病性突变引起。因此，检测BRCA1/2基因和其他可遗传的癌症相关基因变得越来越重要，既可以评估受影响患者的个体癌症风险 , ,也可以作为某些药物的预测性生物标记物和辅助诊断试验 .MH-Guide/BRCA可以检测HBOC相关基因的变异，而MH-Guide/Mendel可以分析大的基因面板以及全外显子组或全基因组数据，从而可以一次鉴定出许多不同的遗传性疾病。
"通过这项合作，日本患者能够从遗传性疾病（如遗传性乳腺癌、卵巢癌和许多其他疾病）的最新基因鉴定中受益。这将推动更快速的诊断和可能更早进行治疗干预，"Molecular Health首席医学官Christian Meisel博士说。
根据这一合作条款，FALCO biosystems将使用患者提供的血液样本执行下一代测序（NGS）过程和变异识别。Molecular Health将使用MH-Guide/BRCA或MH-Guide/Mendel分析变异数据。为了准确区分良性和致病性变体，MH使用内部专有数据库MH Dataome.该数据库整合了日本参考基因组ToMMo 3.5KJPNv2（MAF≥1%），可用于改进变体筛选和分类。Molecular Health感谢Tohoku Medical Megabank的贡献。
MH-Guide/BRCA和MH-Guide/Mendel是欧洲注册体外诊断（IVD）医疗器械MH-Guide的一部分。
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