“法布雷诊断行动各省倡议”近期在上海盛大启幕，汇集了来自全国各地的40余位心内科领域的临床专家共同呼吁加强法布雷病的早期筛查与诊断。随着倡议的发出，标志着国内“法布雷专病数据库”的搭建工作正式启动。不仅对赋能中国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，持续推动法布雷病的早诊早治具有重要作用，更是法布雷病产学研深度融合的新起点。通过数据库的搭建，为法布雷病的科研、产业转化及临床应用提供强有力的数据支撑，进一步助力法布雷病诊疗技术的发展与进步。
记者调研发现，法布雷病以其发现者Johann Fabry的名字命名，医疗从业者更多时候称其为法布里病，是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，2022年以前的几十年时间里，国内的诊断率极低，仅2%不到，而国外数据是60-70%左右，全国累计确诊法布里病患者不到500例，长期以来面临筛查难、诊断难、治疗难的挑战。会后，记者有幸采访了医疗健康产学研一体化解决方案专家Xun Zhang，与他就该疾病的相关产学研探索做了深入交流。作为国内较早探索法布里病筛查诊疗模式的领军人物，法布里病专病数据库建立也是他在该领域探索的一个方面。2022年作为全球先进制药公司罕见病创新团队负责人，他率先发起的中国法布里病智慧诊疗项目，大大提高了国内法布里病的临床认知，推动了心内科对法布里病的早期筛查和诊断水平，加速了该疾病诊断筛查进程，也助力更多国内法布里病患者获得长期规范化治疗。
针对法布里病等罕见病确诊难、误诊率高的挑战。Mr Zhang带领团队大胆创新，通过与各大医疗机构合作，将AI技术引入罕见病诊断领域，他牵头发起的中国法布里病智慧诊疗项目，推动了心内科对法布里病的早期筛查和诊断水平，根本上改变了国内法布里病的诊断率不足2%，误诊误治情况的局面。该创新项目主要通过四个方面进行创新：通过提高医生认知与警惕性，进行早期诊断与筛查；运用基因检测、生化标志物及影像学检查实现精准诊断；采用酶替代疗法和基因治疗等创新治疗手段；同时加强患者管理与长期随访等多个方面的内容，显著提高了国内法布里病的临床认知与诊断水平。该项目还以“AI智慧诊疗”为理念，通过专病数据库建立，借助人工智能、大数据等技术，开发法布里病高风险筛查AI工具，从而辅助临床诊断（CDSS）。
随后在Mr Zhang的推动下该创新诊疗项目在国内获得广泛推广实施，全国累计参与法布里病高危风险筛查的中心从不到10家增加到700多家，越来越多患者被诊断出来，法布里病的确诊病例数从过去20年累计诊断不足500例，在不到2年的时间内，被诊断出来的患者迅速增长至超过2200例，实现了指数级增长。国内2022年新增超过800位患者，2023年新增接近1000位患者， 2024年预计可以突破1100位患者，当前其他国家的法布里诊断年度增长均为1-2%，在其创新诊疗项目推动下国内每年增长3-5%，且增幅在加速，国内在全球法布里病新诊患者数排名第一。该创新诊疗项目不仅极大挽救了众多患者的生命，还推动了家族性筛查的普及，有效解决了罕见病领域长期存在的确诊难题，为推动罕见病领域医疗水平进步贡献了重要力量。除了推动该疾病的诊断在院内的一个流程加速，他推动AI的方法的诊断创新也帮助更多患者获得初步疾病诊断。
为了提升患者认知水平，他进行了教育创新的探索。不仅加强与医疗机构而且还加强与患者群里的紧密合作和联系，Mr Zhang带领团队创造了智慧推广教育普及模式，通过多样化的合作与宣传策略，包括媒体科普、患者社群建设等，让更多人了解法布里病的症状、诊断及治疗方法。这种全方位的宣传与教育，不仅提升了医生对罕见病的认知，还通过患者教育，增强了患者的自我管理能力，也为后续的治疗与康复奠定了坚实的基础。
此外，他联合顶尖医疗机构与专家推动了一系列关于法布里诊疗的指南与共识的发布，这不仅为医生提供了权威的诊断依据，也极大地提高了社会公众对这一罕见病的关注度。更为重要的是，Mr Zhang助推下将法布里病纳入卫生部统编的权威内科学教材中，实现了从前沿学术研究到高等医学教育的无缝衔接与全面覆盖，为培养未来医疗人才、提升全社会对罕见病的认知与应对能力奠定了坚实基础，加速了罕见病领域的整体发展步伐。这也是其医疗健康产学研一体化模式的重要贡献，有效促进了罕见病知识的传播与医疗水平的提升，不仅极大帮助法布里病患者，更显著推动中国医疗科技进步。
Mr Zhang的医疗健康产学研一体化解决方案，不仅在于他打破国内政策现状、资金保障不足的情况顺利推动“非热门”罕见病破除传统诊疗困境，推动技术创新与成果转化上，更在于他能够调动政府、企业、医疗机构、科研机构及患者组织等多方力量，形成合力，搭建了一个多方交流平台，促进了医疗、科研、政策、公益等多方面的交流与合作。这种多维度的合作模式，为罕见病防治体系的构建提供了有力支撑。
随着采访深入，记者发现Mr Zhang及其团队在法布里罕见病领域的重要贡献让这个“不可见”的罕见病逐渐“被看见”，获得同行广泛关注的同时，更为国内乃至全球的罕见病防诊治事业树立了新的标杆。未来，希望随着更多创新诊疗方案的涌现和多方力量的持续共建，更多的罕见病患者将迎来更加光明的前景，共享健康生活的美好未来。（记者：王志强）
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